17/06/2025
今天婦嬰界最大的新聞,就是有一位孕婦做了NIPS是低風險,但是寶寶出生後發現是唐氏症。
有一派的人評論這個新聞:還是做羊膜穿刺好了,最準!我完全同意,羊膜穿刺才是最準確的,但是,它的風險也是不能完全忽略,它的風險是1/270破水流產的風險,甚至,就我知道的,在台灣最大的醫院,還有因為做羊膜穿刺造成孕婦死亡的個案。
還有另一種討論的方向,就是如何讓這些非侵入的檢查,準確度再提高。我的建議有兩個,第一個尤其重要。
第一,就是加做第一孕期唐氏症篩檢,而且要做標準的篩檢,包含:抽血、頸部透明帶、鼻骨、靜脈導管、三尖瓣逆流的完整篩檢。我曾經跟ChatGPT討論過,世界上有做NIPS和初唐同時都過關,但是寶寶出生仍然還是唐氏症嗎?他說有三個,但是他舉的例子,其中兩個找不到出處,另一個是低鑲嵌型的染色體異常,嚴重程度遠低於一般唐氏症寶寶。
第二也可以參考,就是抽血的時間可以晚一點點,因為母體血液中胎兒DNA濃度越高,NIPS越不容易出錯。