Statočný Matúško s MLD

27/10/2025

Ahojte kamaráti,

do môjho života zasiahla ďalšia ťažká choroba – akútna leukémia,
s ktorou sa ja aj moji rodičia musíme popasovať.

Momentálne som na onkologickom oddelení na Kramároch v Bratislave,
kde začinam liečbu.

Budem vďačný za každú vašu modlitbu a myšlienku.
Myslite, prosím, na mňa aj na mojich rodičov.

Ďakujem zo srdca,
Matúško

05/09/2025

September je mesiacom povedomia o leukodystrofiách (MLD)🦋 , čo je kľúčový nástroj na ich skorú diagnostiku pomocou novorodeneckého skríningu.
Počas septembra sa konajú kampane na zvýšenie povedomia o tejto neurologickej chorobe, ako aj o metódach, ktoré pomáhajú včas identifikovať MLD u detí, čo je nevyhnutné pre skorú liečbu a zlepšenie prognózy.

Čo je MLD?
• MLD (metachromatická leukodystrofia) je vzácne, zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postupne ničí ochranný obal nervových buniek (myelín).
• Vedie k závažným problémom s pohybom, rečou, učením a pamäťou.
• Ochorenie sa často objavuje už v ranom detstve a bez liečby postupne spôsobuje ťažké neurologické zlyhanie.

🍃 Prečo je dôležité hovoriť o MLD práve v septembri?
• aby sa viac vedelo o tejto chorobe,
• aby sme podporili rozšírenie novorodeneckého skríningu, ktorý dokáže MLD zachytiť ešte pred prvými príznakmi,
• aby mali deti šancu na včasnú liečbu a kvalitnejší život.

Záchrana často začína včasnou diagnózou. Ak o MLD hovoríme, dávame šancu rodinám, aby neboli na svoj boj s touto chorobou samé.🦋

30/08/2025

28/08/2025

Konečne dobrá správa! 🙌
Liečba cystickej fibrózy sa má otvoriť aj pre deti od 2 rokov – doteraz bola dostupná až od 12.
Pridajú sa aj pacienti so vzácnejšími mutáciami, ktorí museli často bojovať o výnimky.
Slovensko sa po dlhom čakaní posúva bližšie k štandardu modernej Európy. ✨
Držme si palce. 🤍

21/07/2025

💙 Pre deti so zriedkavými ochoreniami je rehabilitácia cestou k pokroku.🧡 Každý malý krok znamená veľké víťazstvo.💚

Máme preto veľkú radosť, že sme hrdým partnerom projektu Silní v jedinečnosti od Nadácia AXIS, ktorá spúšťa rehabilitačný grant pre deti so zriedkavými a genetickými ochoreniami.

👉 Až 15 detí z celého Slovenska môže získať grant na dvojtýždňový rehabilitačný pobyt v AXIS Medical v hodnote od 1 350 €.

🧬 Na konkrétnej diagnóze nezáleží, v zariadení majú skúsenosti s Rettovým syndrómom, Praderov-Williho syndrómom, Angelmanovým syndrómom a ďalšími vzácnymi a genetickými ochoreniami.

📅 Prihlasovanie prebieha do 17. augusta 2025📢 Výsledky zverejníme 19. augusta 2025🔗 Viac informácií a prihlasovací formulár nájdete na: www.nadaciaaxis.sk/silni-v-jedinecnosti

Partnerom projektu je okrem nás a uvedeného rehabilitačného zariadenia tiež Úsmev pre druhých. Byť výnimočný nie je slabosť. A sila zriedkavej komunity je mimoriadne dôležitá, spolu sme silnejší.💙🧡💚

28/02/2025

🦋Ahojte kamoši,

každoročne si 29. februára (alebo 28. februára v bežných rokoch) pripomíname Medzinárodný deň zriedkavých chorôb.
Tento deň upozorňuje na výzvy, ktorým čelia pacienti, a zdôrazňuje potrebu lepšej diagnostiky a liečby.

Čo sú zriedkavé choroby?

Zriedkavé ochorenia postihujú menej ako 5 z 10 000 ľudí. Celosvetovo nimi trpí viac ako 300 miliónov ľudí, v EÚ približne 30 miliónov a na Slovensku okolo 300 000. Až 80 % má genetický pôvod, zvyšných 20 % sú dôsledkom autoimunitných reakcií, nádorových ochorení či infekcií.

Kedy sa prejavia?

Niektoré sa objavujú už v detstve, napríklad:

• Spinálna svalová atrofia
• Cystická fibróza
• 🦋Metachromatická leukodystrofia🦋

Iné až v dospelosti, ako napríklad:
• Akútna myeloidná leukémia
• Karcinóm obličkových buniek
• Glióm

Liečba a dostupnosť liekov

Diagnostika zriedkavých chorôb býva zdĺhavá a možnosti liečby sú často obmedzené. Vývoj orphan liekov podporuje EÚ finančnými stimulmi a 10-ročnou trhovou exkluzivitou. O ich schvaľovaní rozhoduje Európska lieková agentúra (EMA).

V EÚ je registrovaných 145 orphan liekov, no ich dostupnosť sa líši. Na Slovensku je z verejného zdravotného poistenia hradených 25.

Hoci zriedkavé choroby postihujú malú časť populácie, ich dopad na život pacientov je obrovský. Osveta, včasná diagnostika a výskum sú kľúčové pre zlepšenie kvality ich života.

🦋Matuško

24/12/2024

🦋Ahojte, kamoši,

želám vám aj vašim blízkym krásne a požehnané Vianoce plné pokoja, lásky a radosti. Nezabudnime, že Vianoce nie sú len o darčekoch, ale najmä o chvíľach strávených s tými, na ktorých nám záleží, o vďačnosti a zázrakoch každodenného života.

Užite si tento sviatočný čas v rodinnej pohode a nech vám srdcia zahreje skutočná vianočná atmosféra.

S láskou,
Matúško 🦋

01/12/2024

Milí kamoši,
každý malý chlapec veľké sny má,
verí, že raz bude akčný hrdina…
Tak nech sa mi splnia všetky moje sny,
a mám len samé krásne dni.

Matúško 🦋

25/10/2024

🦋 Ahojte kamoši,

prešiel další rok a ja som na pravidelnej kontrole v Miláne, Ospedale San Raffaele - dva roky po génovej terapii.
Absolvoval som veľa vyšetrení, odberov krvi. Lekári sú po motorickej, kognitívnej stránke spokojní ako napredujem. Na niektoré výsledky si však musíme opäť počkať . Dozvedeli sme sa výsledky z kontroly z minulého roka, sú veľmi dobré - protilátky proti enzýmu ARSA sú negatívne🙏. Všetko je to pre mňa náročné, pomáha mi, že sme tu spolu všetci traja.
Prajem vám všetkým všetko len to dobré, pevné zdravie a užívajte si každý jeden deň naplno s láskou, radosťou.

🦋 Statočný Matúško aktuálne z Milána

28/03/2024

Ahojte kamoši🦋

“Malé žlté kuriatka slávia sviatok jari,
veľkonočným šibačom nech sa u Vás darí.”

Prežite sviatky jari v pokoji v kruhu svojich milovaných a načerpajte veľa síl do ďalších dní.

A pre všetkých, ktorých poteší info o mojom zdravi… ak to môžeme povedať všeobecne, mám sa momentálne dobre. Občas mi robia spoločnosť horúčky, soplíky a kašeľ, ale inak robim rodičom radosť 🙂 teda tak hovoria 😉 a máme sa fajn. V apríli nás čakajú vyšetrenia v NÚDCH Bratislava, v októbri veľká kontrola v Miláne. Na výsledky z minulého roka ešte čakáme.

Ďakujem za vašu podporu a ešte raz krásne sviatky.

Matúško🦋

01/12/2023

Advent, advent, štyri sviece,
prvá z nich sa zatrbliece.

Za ňou druhá, tretia zhorí,
prinesieme stromček z hory.

A keď štvrtá horí stíška,
tešíme sa na Ježiška.

🦋Ahojte kamoši,
srdečne vás pozdravujem 🙂
Chcel by som vám všetkým popriať pokojný, požehnaný advent. Pokoj a dobro do vašich rodín, aby ste mali jeden druhého, aby ste si oddýchli a prežili ho čo najkrajšie a najradostnejšie.

Ďakujem vám za vašu podporu🙏

Matúško 🦋