La filière AnDDI-Rares (Anomalies du Développement Déficience Intellectuelle de causes Rares) s’organise autour du diagnostic, du suivi et de la prise en charge des anomalies du développement somatique et cognitif. Elle repose sur les CRMR structurants (8 Centres de référence maladies rares Labellisés pour les Anomalies du Développement (CLAD) et 7 Centres de Compétences (CC)), les laboratoires de diagnostic cytogénétique, génétique moléculaire et fœtopathologie, les laboratoires de recherche et des associations dans le champ de la filière. Elle travaille en lien fort avec les partenaires suivants, couvrant l’ensemble des champs, du diagnostic à la prise en charge médicale, rééducative et sociale, et comprenant :
- les structures de recherche adossées aux CRMR et laboratoires structurants de la filière
- les associations de malades
- les autres CRMR/filières, et en particulier les filières DéfiScience, OSCAR, TETECOU, SENSGENE et FAVA-MULTI
- les centres référents des troubles du langage et des apprentissages, les centres de ressources autisme
- tous les spécialistes d’organes des divers centres hospitaliers correspondants
- les structures de prise en charge éducatives, rééducatives, médico-éducatives
- les partenaires institutionnels
- les structures administratives, en particulier les MDPH et la CNSA
- les infrastructures telles que la banque nationale données maladies rares (BNDMR), le projet RAreDIseaseCOhort (RADICO), fondation maladies rares
- les partenaires industriels, pharmaceutiques et biotechnologiques le cas échéant
Parmi ses axes prioritaires, les acteurs de la filière ont souhaité privilégier les enjeux de la médecine de demain, moderne, translationnelle et personnalisée, en particulier la prise en charge clinique hautement spécialisée des maladies dont elle a la charge, l'identification rapide des causes génétiques grâce à des outils de génomique innovants, mais aussi l’étude des implications éthiques et médico-économiques de ces différents domaines, toujours dans le respect des besoins et préférences des patients et des familles. Les autres axes prioritaires concernent le secteur médico-social, avec pour ce secteur une grande attente des familles, la formation, indispensable à la pratique de la génétique clinique, avec un enseignement qui doit être déployé de façon plus large et à tous les niveaux, la structuration de la fœtopathologie, et les relations avec les associations.
