Filière de Santé Anddi-rares

16/06/2026

🔎 DANS LES COULISSES DES ÉQUIPES RELAIS HANDICAPS RARES

Qui accompagne les personnes en situation de handicap rare lorsque leur parcours devient particulièrement complexe ? Quels professionnels œuvrent au quotidien pour coordonner les acteurs, identifier les ressources adaptées et construire des solutions sur mesure ?

À travers le témoignage d'une conseillère parcours, découvrez un métier essentiel mais encore méconnu : celui de professionnel de la coordination et de l'accompagnement des parcours de vie. Entre écoute, analyse des besoins, mise en réseau des partenaires et soutien aux familles comme aux professionnels, cette mission contribue à limiter les ruptures de parcours et à favoriser des réponses adaptées aux situations les plus complexes.

📖 Découvrez l'article :
https://gnchr.fr/dans-les-coulisses-de-lerhr-le-metier-de-conseillere-parcours?utm_source=mailpoet&utm_medium=email&utm_source_platform=mailpoet

GNCHR

Découvrez le quotidien de Gaelle et Danaelle, conseillères parcours à l’ERHR Île-de-France, et leur engagement auprès des personnes en situation de handicaps rares.

11/06/2026

🔬👨‍👩‍👧‍👦 Retour sur la Journée Familles, Cliniciens et Chercheurs du vendredi 5 juin dédiée au syndrome de Wiedemann-Steiner.

Vendredi dernier, à Strasbourg, familles, professionnels de santé, chercheurs et représentants associatifs se sont réunis à l'occasion d'une journée d'échanges consacrée au syndrome de Wiedemann-Steiner.

Cette rencontre a permis de partager les connaissances les plus récentes sur cette maladie rare avec des thématiques portées sur les différents troubles liés au syndrome et de mettre en lumière les travaux de recherche en cours et les perspectives d'avenir.

Au-delà des présentations scientifiques et médicales, cette journée a surtout été marquée par la richesse des échanges entre les familles et les professionnels de santé ainsi que les rencontres entres les enfants et jeunes adultes atteints du syndrome. Ces moments de dialogue et d'échanges sont essentiels pour mieux comprendre les besoins de chacun et favoriser le partage d'expériences.

Ces journées permettent également de renforcer les liens entre les différents acteurs mobilisés autour du syndrome de Wiedemann-Steiner.

Nous remercions chaleureusement l'ensemble des intervenants, des familles présentes, des chercheurs, des cliniciens ainsi que l'association WSS pour l'organisation et leur immense contribution à la réussite de cette journée.

Ces rencontres FCC illustrent l'importance de la collaboration entre les familles, les patients et les professionnels de santé pour faire progresser les connaissances et construire ensemble les réponses de demain.

Solveig Heide Elise Schaefer Gilles Morin Sophie Monduc Célia Crétolle Thomas Smol Sarah Baer Uriel Bensabath Luana Giovannangeli Benjamin Durand

05/06/2026

💡 Coup de projecteur sur une initiative que nous sommes heureux de partager.

SantéBD - CoActis Santé lance une série de vidéos consacrée aux femmes et aux hommes qui participent à la création de ses outils d'information en santé accessibles à tous.

🎨 Dans ce premier épisode, découvrez Frederique Mercier, illustratrice SantéBD, et son regard sur le pouvoir des images pour faciliter la compréhension des parcours de soins et des informations médicales.
Une belle occasion de mettre en lumière les enjeux de l'accessibilité de l'information en santé.

▶️ À découvrir ici : https://www.youtube.com/watch?v=OcsfJ3iDtwU

🎙️ Premier épisode de notre série de rencontres pour fêter les 10 a...

02/06/2026

🧠 QUIZ – Connaissez-vous les maladies rares ?

👉 Selon vous, combien de maladies rares sont aujourd’hui identifiées dans le monde ?

A. Environ 1 000
B. Environ 3 000
C. Plus de 6 000
D. Plus de 10 000

💬 Répondez en commentaire ! On vous donne la réponse dès demain !

28/05/2026

🧬 — Syndrome de White-Sutton

Le syndrome de White-Sutton est une maladie génétique rare du neurodéveloppement liée à une anomalie du gène POGZ. Il se manifeste principalement par un re**rd du développement, une déficience intellectuelle et des troubles du comportement d’intensité variable.

🔎 À savoir :
· Re**rd du développement dès la petite enfance
· Hypotonie néonatale fréquente
· Déficience intellectuelle légère à modérée dans la majorité des cas
· Troubles du spectre de l’autisme et troubles du neurocomportement possibles
· Difficultés d’apprentissage et de communication
· Crises d’épilepsie chez certains patients
· Troubles du sommeil, dont apnée du sommeil
· Troubles visuels (strabisme, troubles de la réfraction)
· Surdité neurosensorielle possible
· Tendance au surpoids, petite taille et troubles gastro-intestinaux

👤 Particularités physiques fréquemment observées :
· Microcéphalie
· Front haut et large
· Rétraction ou hypoplasie du milieu du visage
· Bouche en triangle ou en accent circonflexe
· Commissures labiales orientées vers le bas
· Racine nasale large et pont nasal aplati

📊 Prévalence : syndrome très rare, avec seulement quelques centaines de cas identifiés dans le monde à ce jour

🧬 Origine :
Le syndrome de White-Sutton est causé par une mutation du gène POGZ. Dans la majorité des cas, cette mutation apparaît spontanément (mutation dite “de novo”) et n’est généralement pas héréditaire.

🩺 Diagnostic & prise en charge :
Le diagnostic repose sur l’évaluation clinique et les analyses génétiques. La prise en charge est multidisciplinaire et adaptée aux besoins de chaque patient : suivi neuropédiatrique, orthophonie, psychomotricité, kinésithérapie, accompagnement éducatif et soutien psychologique.

🤝 À noter :
Des associations de familles et centres experts maladies rares comme White Sutton France ( https://white-sutton-france.fr/ ) jouent un rôle essentiel dans l’accompagnement des patients, le soutien aux proches et l’avancée de la recherche sur ce syndrome encore peu connu.

26/05/2026

🎬 AnDDI-Rares est heureux de relayer une initiative portée par la Plateforme d’Expertise Maladies Rares à l’occasion d’un ciné-débat organisé le jeudi 4 juin 2026.

À travers la projection d’un film suivie d’un temps d’échange, cet événement a pour objectif de sensibiliser le public aux réalités vécues par les personnes concernées par une maladie rare ou un handicap invisible.

Ces moments de dialogue sont essentiels pour mieux comprendre les parcours des patients et de leurs proches, favoriser l’écoute, déconstruire les idées reçues et encourager une société plus inclusive et bienveillante.

Chez AnDDI-Rares, nous soutenons pleinement ce type d’initiative qui permet de créer du lien entre patients, familles, professionnels de santé, associations et grand public autour d’un sujet encore trop méconnu. 💙

📅 Jeudi 4 juin 2026
🎟️ Participation gratuite sur inscription :
https://framaforms.org/inscription-cine-debat-jeudi-04-juin-2026-1770369775

Nous vous encourageons à partager cette publication afin de donner davantage de visibilité à cet événement et contribuer ensemble à faire avancer la sensibilisation autour des maladies rares.

Pemr BourgogneFranche-Comté Efappe epilepsies Filière Défiscience - Maladies Rares du Neurodéveloppement

21/05/2026

📢 Une avancée importante pour l’accessibilité des droits !

L'Unaf annonce la publication d’une version Facile à Lire et à Comprendre (FALC) de la Charte des droits et libertés des personnes accueillies en établissement ou service social et médico-social.

Cette adaptation permet de rendre les droits fondamentaux plus accessibles aux personnes en situation de handicap intellectuel, aux personnes âgées et à toute personne rencontrant des difficultés de compréhension de l’écrit.

🧩 Respect de la dignité, non-discrimination, droit à l’information, autonomie ou encore participation aux décisions : cette charte rappelle 12 droits essentiels pour les personnes accompagnées.

Grâce à un langage simplifié, des phrases courtes et des supports visuels, cette version FALC constitue un véritable outil en faveur de l’inclusion, de l’accès aux droits et de la prévention de la maltraitance dans les établissements médico-sociaux.

🔗 Pour en savoir plus : https://www.unaf.fr/charte-des-droits-et-libertes-des-personnes-accueillies-une-version-falc-desormais-disponible/

L'Unaf informe de la publication d’une version Facile à lire et à comprendre (FALC) de la charte des droits et libertés de la personne accueillie en établissement ou service social et médico-social (ESSMS). Élaboré par la Direction générale de la cohésion sociale (DGCS) dans le cadre de ...

19/05/2026

📢 Un nouvel outil pour mieux orienter les personnes concernées par le handicap rare en région Auvergne-Rhône-Alpes !

L’ERHR Auvergne-Rhône-Alpes lance Handesia, un annuaire collaboratif en ligne dédié aux ressources autour du handicap rare. 🧩

Cet outil permet aux familles, aidants et professionnels de retrouver plus facilement :
🔹 des structures spécialisées
🔹 des associations
🔹 des dispositifs médico-sociaux
🔹 des ressources de proximité dans toute la région Auvergne-Rhône-Alpes

Grâce à une recherche multicritère et une cartographie des acteurs du territoire, Handesia facilite l’orientation, l’accompagnement et la mise en relation des personnes concernées. 🤝

Porté avec plusieurs partenaires associatifs et médico-sociaux, ce projet contribue à renforcer la coopération entre les acteurs du handicap rare et à améliorer l’accès à l’information pour les familles et les aidants.

➡️ Pour en savoir plus sur Handesia : https://auvergnerhonealpes.erhr.fr/annuaire-handesia

Annuaire partagé et collaboratif de ressources handicaps rares en Auvergne Rhône-Alpes Handesia est un annuaire en ligne de ressources spécialisées dans l’accompagnement des personnes en situation de handicap rare sur la région Auvergne-Rhône-Alpes. Il référence des structures et des acteu...

14/05/2026

📢 ON RECRUTE : Un(e) Chargé(e) de mission parcours et accompagnement des usagers 📢

La filière AnDDI-Rares recrute un(e) chargé(e) de mission pour participer à la coordination de projets, l’animation du réseau associatif et aux actions de sensibilisation autour des maladies rares.

📍 Poste basé à l’Hôpital Necker – Enfants Malades (Paris)
📅 Contrat de 12 mois renouvelable
🏠 Télétravail partiel possible

Vous souhaitez vous engager pour les maladies rares, travailler en réseau et contribuer à des projets à fort impact humain ? Ce poste est fait pour vous 👇

Retrouvez toutes les informations dans la fiche de poste ci-dessous.

N’hésitez pas à partager autour de vous 😊

14/05/2026

🌞 Vacances en famille et handicap : des solutions existent !

Organiser des vacances lorsqu’un enfant est atteint d’une maladie rare ou en situation de handicap peut parfois sembler complexe : accessibilité, accompagnement, fatigue des aidants, organisation des soins…

Pourtant, de nombreuses initiatives permettent aujourd’hui aux familles de partir plus sereinement et de profiter pleinement de moments de répit et de partage 💙

Le site Enfant Différent recense plusieurs dispositifs utiles :
✔️ séjours adaptés
✔️ villages vacances accessibles
✔️ solutions de répit
✔️ accompagnement spécialisé
✔️ aides et ressources pour préparer son séjour

Parce que les vacances doivent être accessibles à tous, ces initiatives contribuent à favoriser l’inclusion, le bien-être des familles et le droit au répit des aidants.

🔗 Découvrez l’article : https://www.enfant-different.org/mercredis-et-vacances-scolaires/vacances-en-famille/